|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| BIOCHIMIE GENETIQUE |
|
| R. SCHOOS -
04/366 77 01 |
|
| MALADIE
METABOLIQUE |
|
|
|
|
HEMOGLOBINOPATHIE |
|
|
|
|
| BIO
|
q |
Biotinidase, dosage |
|
Coagulé
3ml |
|
HEM |
q |
Electrophorèse de
l'hémoglobine |
Hépariné
3ml |
|
| CNT |
q |
Carnitine, dosage |
|
|
HBF |
q |
Hémoglobine fœtale
(HbF), dosage |
|
| DAA |
q |
Ac. Aminés, dosage après
fractionnement
|
|
TSO |
q |
Test de solubilité |
|
|
| |
q |
Homocystéine |
|
EDTA 2ml à séparer de
suite |
|
INS |
q |
Test de dépistage Hb
instable |
|
| |
|
Taux de base |
Test à la méthionine |
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
q Tps 0 |
q
Tps +4 |
q
Tps +6 |
|
ENZYMOPATHIE (Anémie
hémolytique) |
|
|
|
| AOR |
q |
Acides organiques |
|
|
G6P |
q |
Glucose-6-phosphate
déshydrogénase |
Hépariné
5ml |
|
| |
q |
Acide lactique, dosage º TT |
Tube
spécial |
|
6PG |
q |
6-Phosphogluconate déshydrogénase |
|
| |
q |
Acide pyruvique, dosage º TT |
|
PKI |
q |
Pyruvate kinase (PK) |
|
|
| |
q |
B-hydroxybutyrate, dosage º TT |
|
HKI |
q |
Hexokinase (HK) |
|
|
| |
q |
Acétoacétate, dosage
º TT |
|
GPI |
q |
Glucose-phosphate
isomérase (GPI) |
|
| UAD |
q |
Ac. Aminés, dosage après
fractionnement |
Urines 20ml |
|
GTT |
q |
Glutathion, dosage et
test de stabilité º |
|
| UAC |
q |
Acides Aminés,
chromatographie |
|
|
|
|
|
|
|
| UAO |
q |
Acides Organiques,
identification et dosage |
|
METHEMOGLOBINEMIE |
|
|
|
|
| UTD |
q |
Tests de dépistage divers |
|
|
MTH |
q |
Méthémoglobine, dosage |
|
Hépariné 3ml |
|
| UOR |
q |
Acide Orotique, dosage |
|
|
MER |
q |
Méthémoglobine-réductase,
dosage |
|
| ULL |
q |
Carnitine (acyl+totale),
dosage |
|
|
|
|
|
|
|
| UAH |
q |
Acide homogentisique (alcaptonurie) |
|
DEFICITS HEREDITAIRES
DIVERS |
|
|
|
| LAC |
q |
Ac. Aminés, dosage après
fractionnement |
LCR 1ml |
|
ATD |
q |
alpha-1-antitrypsine,
dosage |
Coagulé 2ml |
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
ATT |
q |
alpha-1-antitrypsine,
phénotypage |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
ADA |
q |
Adénosine déaminase
(ADA), dosage |
Hépariné 1ml |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| MALADIE DE SURCHARGE |
|
ADA |
q |
Adénosine déaminase
(ADA), dosage |
Hépariné 1ml |
|
| SIL |
q |
Acide sialique libre,
dosage |
Coagulé 1ml |
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
|
|
|
ADA2 |
q |
Adénosine déaminase pour
suspicion BK + |
2ml* |
|
| UMP |
q |
Mucopolysaccharides,
électroph. et dosage |
Urines du matin 30ml |
|
|
|
*(sur
liquide pleural,péricardique, ascite ou LCR) |
|
| UOG |
q |
Oligosaccharides,
chromatographie |
|
|
|
|
|
| USI |
q |
Acide sialique libre et
total, dosage |
|
Sensibilité aux
myoplégiques |
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
PSD |
q |
Pseudocholinestérase,
dosage |
Coagulé 2ml |
|
|
|
|
|
|
|
|
PST |
q |
Pseudocholinestérase,
typage par inhibition |
|
| LITHIASE
URINAIRE |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| UCS |
q |
Cystine (recherche) |
|
Urines 3ml |
|
Carbohydrate
deficient glycoprotein syndrome (CDG) |
|
| UAD |
q |
Cystine et ac. aminés
dibasiques, dosage |
Urines 5ml |
|
CDG |
q |
Sialotransferrines,
typage |
|
Coagulé 5ml |
|
| UXN |
q |
Xanthine, dosage |
|
Urines 10ml |
|
|
q |
(Métabolisme hépatique) |
|
|
| UXQ |
q |
Acide oxalique, dosage |
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
+ diurèse: ml/24H |
|
|
Mucoviscidose (Test de la
sueur par iontophorèse) |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
SUG |
q |
Na, K, Cl, dosages (bras
gauche) |
|
|
|
| METABOLISME
DES SUCRES |
|
|
|
|
SUD |
q |
Na, K, Cl, dosages (bras
droit) |
|
|
|
| Fructosémie |
|
Fluoré 1ml |
|
|
|
|
|
|
|
| FRU |
q |
Fructose, dosage |
|
|
Syndrome de
Smith-Lemli-Opitz (SLOS) |
|
|
|
| Galactosémie |
|
|
|
q |
7-déhydrocholestérol
(Spectro UV) |
Coagulé 2ml |
|
| GLC |
q |
Galactose, dosage |
|
Hépariné 2ml |
|
|
|
|
|
|
|
| SGT |
q |
Uridyl-galactotransférase |
|
|
Anomalies peroxysomiales |
|
|
|
| USC |
q |
Sucres réducteurs,
chromatographie |
Urines 3ml |
|
|
q |
Ac. phytanique, dosage |
|
Coagulé 3ml |
|
| UGL |
q |
Glucose, dosage |
|
|
|
q |
Ac. gras à très
longue chaîne, dosage |
|
| UFR |
q |
Fructose, dosage |
|
|
|
|
|
| UGA |
q |
Galactose, dosage |
|
|
DEPISTAGE PRENATAL |
|
|
|
|
| ULA |
q |
Lactose, dosage |
|
|
Evaluation du risque de
Trisomie 21 et de spina bifida |
|
|
|
| USA |
q |
Saccharose, dosage |
|
|
S21 |
q |
AFP, B-hCG, Oestriol,
FreeB-hCG, PAPP -a |
Sg séché sur fiche |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Les fiches pour le Triple Test et les tubes
pour acides organiques |
|
Diagnostic de Spina
Bifida sur PLA |
|
|
|
| sanguins
sont disponibles au Laboratoire (04/366 77 01) |
|
|
AFL |
q |
a-foetoprotéine,
dosage |
|
Liquide amniotique 5ml |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ACN |
q |
Acétylcholinestérase
neuronale, dosage |
|
| º A transmettre dans
l'heure |
TT sous glace |
|
|
|
|
| Vu
l'évolution constante des connaissances, la liste des analyses disponibles
peut ne pas être à jour. |
|
|
| Contactez
le Centre pour toute affection non citée. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|