RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
CYTOGENETIQUE (04/366 25 61)
Caryotype lymphocytaire
Tube EDTA + Tube Hépariné pour tout prélèvement
Examen standard				Recherche de syndrome spécifique par FISH
q  Caryotype standard				q  Prader-Willi (ADN + FISH)
q  X Fragile (caryotype + ADN)				q  Angelman (ADN + FISH)
Examen urgent				q  Williams (FISH)
q  Caryotype: nouveau-né suspect (T21,…)				q  Smith-Magenis (FISH)
q  Recherche rapide de trisomie (FISH interphasique)				q  del(22q11) / Catch22 / DiGeorge / VCF (FISH)
Techniques spéciales: contacter le laboratoire
q  Prométaphases (à justifier)				q  Multitélomères** (FISH)
q  Sister Chromatid Exchanges (SCE)
q  Cassures chromosomiques induites (RX, MMC)				q  Autre: ………………………………
q  Méiose: biopsie testiculaire
BIOLOGIE MOLECULAIRE (04/366 24 78)
Tube EDTA + Tube Hépariné pour tout prélèvement
Pédiatrie				Médecine interne
q  Mucoviscidose (CFTR)				q  Hémochromatose (C282Y et H63D)
q  Alpha-1-antitrypsine				q  Trombophilie		Facteur V  R506Q (Leyden)
q  Drépanocytose						Prothrombine 20210G->A
q  Beta-thalassémie						MTHFR A677V
q  Hémophilie A
q  Déterminisme sexuel (SRY-TDF)				Infertilité
q  Hyperplasie des surrénales*				q  Agénésie des canaux déferents (CFTR)
q				q  Azoospermie (DAZ-SPGY1)
q  Marfan * **
q  Neurofibromatose type 1* **
q  MCAD
Neurogénétique
q  Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker				q  Ataxies spinocérébelleuses ** (SCA1, 2, 3, 6, 7 ,8)
q  Dystrophie myotonique de Steinert				q  Ataxie de Friedreich**
q  Myopathie facioscapulohumérale*				q  Paraplégie spastique (SPG4)
				q  Hyperekplexie (GLRA1)
q  Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A/HNLPP)				q  Chorée de Huntington**
q  SLA familiale				q  Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne**
				q  Maladie d'Alzeihmer : typage APOE
q  Adrénoleucodystrophie				q  Neuronopathie bulbospinale de Kennedy**
q  Atrophie optique de Leber				q  Amyotrophie spinale (Werdnig-Hoffman et K-W)*
q  Autre cytopathie mitochondriale *
(NARP, MERRF, MELAS,…)				q  Surdité neurosensorielle isolée (connexine 26)
q  Autre: …………………………………………………				q  ADN à stocker
Vu l'évolution constante des connaissances, la liste des analyses disponibles peut ne pas être à jour.
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